すすむ医療　遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）

乳がんや卵巣がんのうち5～10％は遺伝的な要因が強く関与していると考えられています。研究の結果、中でも「BRCA1遺伝子」と「BRCA2遺伝子」と呼ばれる2つの遺伝子のどちらかに変化（変異）があると乳がんおよび卵巣がんになりやすいことが分かっており、これらの遺伝的な原因がはっきりとした乳がんや卵巣がんは「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群」、英語の疾患名を略して「HBOC」と呼ばれています。

有名ハリウッド女優は、自身の母や祖母が乳がんで死去していることから、自身のHBOCの可能性を疑い、遺伝子検査を受けた結果、BRCA1遺伝子に変異が見つかりました。そのため乳がん発症リスクを下げるために乳房摘出手術を行いました。

「HBOCが一時的にメディアで取り上げられましたが、まず皆さんにしっかりと理解していただきたいことは、『家族や親族に乳がんになった方がいるからと言って、すべてが遺伝性とは限らないこと』です。乳がん患者数は増加していますがHBOCによる乳がんはごく一部であり、多くの方は家族歴、年齢に関係なく乳がんになる可能性があることを理解してください。

現状HBOCを疑うのは、乳がんや卵巣がんになってからがほとんどです。乳がん・卵巣がんと診断され、検査や治療を進めていく際に、症状や患者さんの年齢、家族歴からHBOCの可能性が高いと疑った場合、詳細な検査を検討するという流れです。

HBOCだと診断された場合でも、一般的な乳がん・卵巣がんと基本的には同じで、早期発見・早期治療が有効です。しかしHBOCは、乳がんと卵巣がんの両方にかかる、左右両方の乳房が乳がんになる、またトリプルネガティブ乳がんという悪性度の高く再発転移を起こしやすいタイプという場合が多いため、HBOCに適した治療と経過観察が必要です。

三井記念病院では、当院で治療をしている患者さんにHBOCの可能性があると疑った場合は、遺伝子検査をする前に、医師や遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを行っています。HBOCの結果は当人だけでなく、親族そして当人の将来の家族にも深く関係します。そのため心理的な葛藤が多く、すぐに決めることが出来る問題ではありません。密度の濃いカウンセリングを数回行い、私たちから十分な情報提供をし、患者さんやご家族と遺伝子検査についてよく話し合います。検査の結果をどのように今後の治療に活用できるのか、検査を受けるメリットとデメリットはなんなのか、など様々な角度からよく確認し合ったうえで、ご本人の意思によって検査を受けるかどうかを決めていきます。

HBOCの診療において大切なことは、遺伝子の変異があることをネガティブに捉えすぎてはいけないということです。ご自身や家族の遺伝子の情報を得ることで、生涯にわたり様々な対策を考え、実行できることがHBOC最大のメリットでもあると言えるでしょう。」